標題:基因之謎
作者:不詳
日期:2000/12/06
破解「基因之謎」人類生生不息

  人類基因組合圖譜的草圖已經公佈了。預期三年內會完成精確的圖譜。這是一個
跨世紀的偉大科學貢獻,可以與人類登陸月球的壯舉相比。人類的基因組合圖譜將是
一部人類生理運作的大全,也可以說是人體的細胞、組織與器官操作的總說明書,就
像社區建築物的藍圖。

 人類的細胞裡含有五萬到十三萬的基因,人的生機是依賴基因的表現去合成蛋白
質,每一個基因負責製造一種蛋白質(包括 、激素與結構)。譬如負責製造胰島素
的基因出了問題,就會有糖尿病。

 一個基因只是DNA的一小段節,DNA是由兩股螺旋長鏈構成,這兩股長鏈之間
有相配應的四種鹼基(或稱密碼:A、T、C與G)牽住,就像樓梯的階梯:A與T
會成一對,而G與C成對,這就是鹼基對。每一基因含有幾萬到幾十萬的鹼基對。

人類有三十二億多的鹼基對。這四個密碼的排列順序長短可以千變萬化,但必須維持
一定的順序,如果這排列順序一有更改,如遭受高能量輻射的傷害而引起突變,這就
改變了原有的指令,生機就會發生差錯。基因組合圖譜的草圖完成了百分之九十七的
密碼破解與百分之八十五的序列組合。

 解讀基因組合密碼就像我們在字典找到新字,其後續工作是要找出基因製出來的這
些蛋白質的結構與功能,要去明白密碼造句的規則與用意,這將會是今後生物科技研
究的重點,可能還得花上幾十年的工夫。下面我們來看基因組合圖譜的解讀對人類的
健康、壽命、行為與社會形態會有什麼影響。

 有了基因組合圖譜,就可以進一步找出基因缺陷引起的疾病,也就有可能矯治基因
的缺陷,也可以做預防保健的工作,在疾病診斷上也將有新的進展,甚至於有一天,
醫療與藥物能針對個人的基因組合來設計,達成最佳效果。目前已經知道有五千多種
疾病與基因的缺陷有關。當基因發生變異而無法修補時,或者多了一份基因、或者少
了一份基因時,身體就會失去正常運作,體內可能會製造毒素,以及太多或者太少的
 或激素,這就是疾病的始端。

 下面是幾個最常見而與基因缺陷有關聯的疾病:

 琩鰾龤G如果母親或姊妹得了乳癌,那妳罹患乳癌的機率會比別人高出五倍。目前
科學家已經找到會引起乳癌的突變基因:BRCA-1與BRCA-2。最近又發現GST基因
也會引起乳癌,它是複製生產GST 的基因,GST 是用來清除體內致癌的毒
素。當GST基因發生突變,失去製造GST 時,也就無法及時清除致癌毒素。G
ST基因的突變缺陷常常是來自環境污染的傷害。而BRCA基因致癌則大多是遺傳
性的。

 琱萲旬f:據統計:大半的心臟病患者是來自遺傳因子,科學家發現染色體第十九
對的胰島素受體基因突變時會引起心臟病。不過環境與飲食會改變這基因的效應,如
酗酒、不運動、體重超重,精神壓力過高等會引起高血壓而帶來心臟病的發作。

 睊}尿病:在家族中,如果有人罹患第二型糖尿病,那他的直系兄弟或姊妹得糖尿
病的機率是三成六,故第二型糖尿病來自遺傳因子的可能性相當高。最近的研究發
現:糖尿病是在染色體第十一對的胰島素基因出了差錯。

 基因治療的嘗試只有十多年的歷史,是用來矯治基因的缺陷。基因治療是利用逆轉
病毒把所想要的基因帶進人體。利用細胞與病毒蛋白的運作,DNA股就能拼接進入
宿主的DNA。這種處理步驟也曾被應用在癌的治療。 癌的形成是人體的防禦系統
遭受破壞。這系統包括管制性的基因,傳遞訊息的蛋白,修護基因的 與淋巴細胞
等。譬如P53基因是腫瘤抑制基因,是用來控制細胞的成長,這基因所產生的蛋白能
阻擋細胞分裂的訊息。

 據統計:六成的腫瘤患者中,他們的第十七號染色體的P53基因失去活性,或根本
不存在。基因治療癌的一個步驟是補換遺失或失去活性的P53基因,動物的實驗已經
證實:把P53基因帶進腫瘤細胞能夠消除腫瘤的惡化,高達三倍的效果(與未接受
治療的比較)。 最近動物複製的研究發展出基因操作的技術,能夠抽取患者的正常
細胞,加以複製,提高P53基因的表現能力,再放回患者體內,那就有可能取代腫瘤
細胞。這是治療癌的最高境界,許多細節有待進一步的實驗才能應用到人體,但一日
千里的生物科技發展,尤其在基因組合圖譜大解讀之後,其可行性是指日可待。

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