| 標題：基因之謎 |
| 作者：不詳 |
| 日期：2000/12/06 |
| 破解「基因之謎」人類生生不息 人類基因組合圖譜的草圖已經公佈了。預期三年內會完成精確的圖譜。這是一個 跨世紀的偉大科學貢獻，可以與人類登陸月球的壯舉相比。人類的基因組合圖譜將是 一部人類生理運作的大全，也可以說是人體的細胞、組織與器官操作的總說明書，就 像社區建築物的藍圖。 人類的細胞裡含有五萬到十三萬的基因，人的生機是依賴基因的表現去合成蛋白 質，每一個基因負責製造一種蛋白質（包括 、激素與結構）。譬如負責製造胰島素 的基因出了問題，就會有糖尿病。 一個基因只是ＤＮＡ的一小段節，ＤＮＡ是由兩股螺旋長鏈構成，這兩股長鏈之間 有相配應的四種鹼基（或稱密碼：Ａ、Ｔ、Ｃ與Ｇ）牽住，就像樓梯的階梯：Ａ與Ｔ 會成一對，而Ｇ與Ｃ成對，這就是鹼基對。每一基因含有幾萬到幾十萬的鹼基對。 人類有三十二億多的鹼基對。這四個密碼的排列順序長短可以千變萬化，但必須維持 一定的順序，如果這排列順序一有更改，如遭受高能量輻射的傷害而引起突變，這就 改變了原有的指令，生機就會發生差錯。基因組合圖譜的草圖完成了百分之九十七的 密碼破解與百分之八十五的序列組合。 解讀基因組合密碼就像我們在字典找到新字，其後續工作是要找出基因製出來的這 些蛋白質的結構與功能，要去明白密碼造句的規則與用意，這將會是今後生物科技研 究的重點，可能還得花上幾十年的工夫。下面我們來看基因組合圖譜的解讀對人類的 健康、壽命、行為與社會形態會有什麼影響。 有了基因組合圖譜，就可以進一步找出基因缺陷引起的疾病，也就有可能矯治基因 的缺陷，也可以做預防保健的工作，在疾病診斷上也將有新的進展，甚至於有一天， 醫療與藥物能針對個人的基因組合來設計，達成最佳效果。目前已經知道有五千多種 疾病與基因的缺陷有關。當基因發生變異而無法修補時，或者多了一份基因、或者少 了一份基因時，身體就會失去正常運作，體內可能會製造毒素，以及太多或者太少的 或激素，這就是疾病的始端。 下面是幾個最常見而與基因缺陷有關聯的疾病： 𨪛乳癌：如果母親或姊妹得了乳癌，那妳罹患乳癌的機率會比別人高出五倍。目前 科學家已經找到會引起乳癌的突變基因：BRCA-1與BRCA-2。最近又發現ＧＳＴ基因 也會引起乳癌，它是複製生產ＧＳＴ 的基因，ＧＳＴ 是用來清除體內致癌的毒 素。當ＧＳＴ基因發生突變，失去製造ＧＳＴ 時，也就無法及時清除致癌毒素。Ｇ ＳＴ基因的突變缺陷常常是來自環境污染的傷害。而ＢＲＣＡ基因致癌則大多是遺傳 性的。 𨪛心臟病：據統計：大半的心臟病患者是來自遺傳因子，科學家發現染色體第十九 對的胰島素受體基因突變時會引起心臟病。不過環境與飲食會改變這基因的效應，如 酗酒、不運動、體重超重，精神壓力過高等會引起高血壓而帶來心臟病的發作。 𨪛糖尿病：在家族中，如果有人罹患第二型糖尿病，那他的直系兄弟或姊妹得糖尿 病的機率是三成六，故第二型糖尿病來自遺傳因子的可能性相當高。最近的研究發 現：糖尿病是在染色體第十一對的胰島素基因出了差錯。 基因治療的嘗試只有十多年的歷史，是用來矯治基因的缺陷。基因治療是利用逆轉 病毒把所想要的基因帶進人體。利用細胞與病毒蛋白的運作，ＤＮＡ股就能拼接進入 宿主的ＤＮＡ。這種處理步驟也曾被應用在癌的治療。 癌的形成是人體的防禦系統 遭受破壞。這系統包括管制性的基因，傳遞訊息的蛋白，修護基因的 與淋巴細胞 等。譬如Ｐ53基因是腫瘤抑制基因，是用來控制細胞的成長，這基因所產生的蛋白能 阻擋細胞分裂的訊息。 據統計：六成的腫瘤患者中，他們的第十七號染色體的Ｐ53基因失去活性，或根本 不存在。基因治療癌的一個步驟是補換遺失或失去活性的Ｐ53基因，動物的實驗已經 證實：把Ｐ53基因帶進腫瘤細胞能夠消除腫瘤的惡化，高達三倍的效果（與未接受 治療的比較）。 最近動物複製的研究發展出基因操作的技術，能夠抽取患者的正常 細胞，加以複製，提高Ｐ53基因的表現能力，再放回患者體內，那就有可能取代腫瘤 細胞。這是治療癌的最高境界，許多細節有待進一步的實驗才能應用到人體，但一日 千里的生物科技發展，尤其在基因組合圖譜大解讀之後，其可行性是指日可待。 |